ผู้ป่วยที่แตกต่างกันที่มีความผิดปกติในยีน

เด็กหลายพันคนเกิดมาในแต่ละปีที่ไม่ได้พัฒนาตามปกติเนื่องจากการแต่งหน้าทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ ผู้ที่มีความผิดปกติของระบบประสาทสามารถมีปัญหาในการเรียนรู้หรือภาษาหรือเงื่อนไขเช่นออทิสติก การศึกษาความผิดปกติเกี่ยวกับพัฒนาการทางภาษา (DDD) มีวัตถุประสงค์เพื่อค้นหาการวินิจฉัยสำหรับเด็กเหล่านี้ที่มีความผิดปกติในพัฒนาการ

ที่ยังไม่ทราบสาเหตุและเพื่อทำความเข้าใจสาเหตุของอาการเหล่านี้ ก่อนหน้านี้มีความคิดว่าตัวแปรทางพันธุกรรมร่วมกันมีส่วนร่วมในความผิดปกติเฉพาะเช่นโรคเบาหวานหรือโรคหัวใจ แต่ความผิดปกติที่หาได้ยากเกิดขึ้นเพียงอย่างเดียวโดยการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดความเสียหายอย่างมากในยีนเดี่ยว อย่างไรก็ตามเป็นที่ทราบกันดีว่าผู้ป่วยที่แตกต่างกันที่มีความผิดปกติในยีนเดียวกันมักมีอาการแตกต่างกัน นักวิจัยของ DDD ได้พยายามเข้าใจว่าเหตุใด